Erstdiagnose: Wie wird ein Retinoblastom festgestellt?
In diesem Kapitel erhalten Sie Informationen zu Untersuchungen, die zum Zeitpunkt der Erstdiagnose eines Retinoblastoms durchgeführt werden. Dazu zählen u. a. Augenspiegeluntersuchung (Funduskopie), kinderärztliche Untersuchung, bildgebende Verfahren wie Ultraschall und Magnetresonanztomographie sowie die genetische Diagnostik. Auch ergänzende Diagnostik wird thematisiert.
Autor: Maria Yiallouros, Zuletzt geändert: 02.05.2023 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e96603
Findet der (Kinder-)Arzt durch Krankheitsgeschichte (Anamnese),körperliche Untersuchung und/oder Augenuntersuchung (zum Beispiel dem so genannten Brückner-Test) Hinweise auf ein Retinoblastom, sollte er den Patienten unverzüglich (das heißt, innerhalb von Tagen) in ein Krankenhaus überweisen, das auf diese Form der Krebserkrankung spezialisiert ist (augenärztliche oder kinderonkologische Behandlungseinrichtung). Denn bei Verdacht auf ein Retinoblastom sind verschiedene Untersuchungen notwendig, zunächst um die Diagnose zu sichern, dann aber auch um festzustellen, um welche Form des Retinoblastoms es sich handelt (erblich oder nicht-erblich) und wie weit sich die Erkrankung ausgebreitet hat.
Die wichtigste Untersuchung zum Nachweis eines Retinoblastoms ist die Augenspiegeluntersuchung (ophthalmoskopische Untersuchung / Fundusuntersuchung).
Wird tatsächlich ein Retinoblastom festgestellt, so sind weitere Untersuchungen notwendig, um die genaue Tumorausbreitung zu erfassen. Zu den wichtigsten Untersuchungsmethoden gehören die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) und die Magnetresonanztomographie (MRT). Bei Erstdiagnose eines Retinoblastoms sollte jedes Kind zudem von einem Kinderonkologen untersucht werden.
In seltenen Fällen, beispielsweise bei extrem fortgeschrittener Erkrankung und/oder vor einer Chemotherapie, können weitere Untersuchungen hinzukommen (zum Beispiel eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs, eine Untersuchung der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Lumbalpunktion), des Knochenmarks (Knochenmarkpunktion) und/oder der Knochen (Skelett-Szintigraphie).
Da bei keinem Patienten ausgeschlossen werden kann, dass eine erbliche Form des Retinoblastoms vorliegt, erfolgt im Rahmen der Erstdiagnose stets auch eine humangenetische Beratung und, nach Einwilligung, eine molekulargenetische Analyse des Blutes (Gentest). Wenn alle vor Therapiebeginn notwendigen Untersuchungen abgeschlossen sind, kann das Ärzteteam mit Ihnen gemeinsam entscheiden, welche Behandlungsmaßnahmen Ihrem Kind am besten helfen.
Im Folgenden stellen wir Ihnen die wichtigsten Untersuchungsverfahren und ihre Bedeutung vor.