Ara
Last modification: 2024/05/20 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e276582
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3 Treffer für GRA2020
- GPOH
- KKI
- Kinderblutkrankheiten
- Erkrankungen
- Rote Blutzellen
- Erythrozytenenzymdefekte
- Pyruvatkinase-Mangel
Der Nachweis eines Pyruvatkinase-Mangels erfolgt über die Bestimmung der RestEnzymaktivität der Pyruvatkinase. Dies ist in einigen Fällen, zum Beispiel bei regelmäßigen Transfusionen, nicht möglich....
Die Pyruvatkinase ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Zuckerstoffwechsel der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) spielt. Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel, engl. Pyruvate kinase deficiency, ...
Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel, engl. Pyruvate kinase deficiency, PKD) ist ein vererbter Enzymdefekt. Die Pyruvatkinase wird bei Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel nicht in ausreichender Menge i...