Gedeihstörung
Autor: S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275439
Die Patienten fallen bereits in den ersten Lebensjahren mit einer Gedeihstörung auf. Dabei handelt es sich um eine unzureichende Gewichtszunahme.
Gut zu wissen: Ein Hinweis auf SDS ist eine Ess- und Gedeihstörung, die bereits im Säuglingsalter auffällt.
Auch das Wachstum kann betroffen sein, weshalb SDS-Patienten kleiner als ihre Altersgenossen sein können. Dies ist auf die Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse zurückzuführen. Die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) hat 2 unterschiedliche Funktionen: Zum einen bildet sie Verdauungs-Enzyme, die in den Zwölffingerdarm abgegeben werden und Eiweiße, Kohlenhydrate und Fette spalten. Diese können dann über den Darm aufgenommen werden (exokrine Funktion). Zum anderen produziert die Bauchspeicheldrüse Hormone wie zum Beispiel Insulin (endokrine Funktion).
Beim Shwachman-Diamond Syndrom ist vor allem die exokrine Bauchspeicheldrüsenfunktion (exokrine Pankreasinsuffizienz) gestört, das heißt Fette können nicht gespalten und aufgenommen werden. Daraus resultieren fettglänzende, übelriechende Stühle, Durchfälle und Bauchschmerzen. Der Patient nimmt nicht an Gewicht zu, wächst und gedeiht nicht. Das Geburtsgewicht liegt bereits oft unter der 25. Perzentile. Mit einem Jahr ist das Kind in Hinblick auf Länge und Gewicht häufig bereits unter die 3. Perzentile gerutscht. Bei entsprechender Therapie mit Verdauungsenzymen ist die Wachstumsgeschwindigkeit für Länge und Gewicht normal, allerdings bleibt die Größe häufig unterhalb der 3. Perzentile.
Durch die verminderte Aufnahme von Fetten aus der Nahrung können auch fettlösliche Vitamine (Vitamin A, D, E, K) nicht aufgenommen werden. Fehlt das Vitamin D, kommt es zu Störungen im Knochenstoffwechsel. Fehlt das Vitamin K, das ein wichtiger Bestandteil der Blutgerinnung ist, kann es zu spontanen Blutungen kommen. Fettlösliche Vitamine können als Nahrungsergänzung zugeführt werden.
Bei sehr wenigen Patienten ist auch die endokrine Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Diese Patienten können nicht genügend Insulin herstellen und entwickeln zusätzlich einen Diabetes mellitus.
Die exokrine Pankreasfunktion bessert sich bei nahezu 50 % der SDS-Patienten im Verlauf der Erkrankung. Im Erwachsenenalter ist bei einem Teil der Patienten keine Therapie der exokrinen Pankreasinsuffizienz mehr notwendig.
