Knochenmarkinsuffizienz
Autor: S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275447
Das Knochenmark ist der Bildungsort aller 3 Zellreihen, der weißen und roten Blutkörperchen sowie der Blutplättchen. Bei SDS-Patienten ist in den meisten Fällen der Zellgehalt im Knochenmark vermindert. Oft zeigt sich eine Verminderung (Hypoplasie) einzelner oder aller 3 Zellreihen.
Fehlbildungen (Dysplasien) in den Zellreihen sind ebenfalls charakteristisch für SDS. Auch können zytogenetische Veränderungen wie zum Beispiel. eine Deletion 20q oder Isochromosom 7 im Knochenmark nachgewiesen werden, die bei SDS-Patienten nicht mit einer Leukämie verbunden sind und auch spontan wieder verschwinden können.
Andere erworbene genetische Veränderungen können Frühzeichen für die Entwicklung einer Leukämie sein und sollten regelmäßig im Verlauf untersucht werden. Die Bedeutung der genetischen Veränderungen sind aktuell noch nicht für alle Gene ausreichend verstanden, sie sind teilweise noch Gegenstand von Forschungsprojekten.
Bei fast allen SDS-Patienten liegt eine Neutropenie vor, das ist eine Verminderung bei einer Untergruppe der weißen Blutkörperchen, der sogenannten neutrophilen Granulozyten. Die Neutropenie kann allein oder zusammen mit einer Verminderung der roten Blutkörperchen (Anämie) oder einer Verminderung der Blutplättchen (Thrombopenie) einhergehen. Bei einem kleinen Teil der SDS-Patienten sind alle 3 Blutzellreihen vermindert. Man spricht dann von einer Panzytopenie.
Gut zu wissen: Die Blutbildveränderungen können sich im Verlauf der Erkrankung ändern. Regelmäßige Blutbild- und Knochenmarkuntersuchungen sind deshalb erforderlich.
