Skelettveränderungen

Autor:  S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275470

Die sogenannte metaphysäre Chondrodysplasie ist eine typische Skelettfehlbildung beim Shwachman-Diamond-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine Störung des Knorpel- und Knochenwachstums. Insbesondere die Rippen und die langen Röhrenknochen wie der Oberschenkelknochen (Femur) sind davon betroffen.

In der Röntgenuntersuchung‎ zeigen sich typischerweise knöcherne Aufweitungen an den Rippenenden. Am häufigsten sind Minderwuchs, verkürzte Rippen und kleiner Brustkorb beschrieben. Aber nicht jeder Patient weist diese Skelettveränderungen auf.