Angeborene Fehlbildungen

Zuletzt geändert: 28.06.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e228725

Etwa 40 % der DBA-Patienten haben angeborene (kongenitale) Fehlbildungen unterschiedlicher Organe.

Häufige Fehlbildungen bei Patienten mit DBA sind:

  • typisches "DBA-Gesicht" mit Stupsnase, breitem Augenabstand (Hypertelorismus), kräftiger Oberlippe und aufgewecktem Gesichtsausdruck
  • Skelettveränderungen (besonders der Arme und/oder der Daumen)
  • Gaumenspalte
  • Herzfehler