GPOH / DGHO - DBA 2000

GPOH / DGHO - DBA 2000 Diagnostik und Therapie bei Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie
Erkrankung Diamond-Blackfan-Anämie
Art Multizentrische, nicht-randomisierte Studie zur retro- und prospektiven Datenerfassung aller in Deutschland lebenden Patienten mit DBA - vorrübergehend ausgesetzt - temporärer Rekrutierungsstopp
Fragestellung / Ziel

Primäre Ziele

  • Erfassung aller in Deutschland lebenden Patienten mit DBA. Retrospektive Erhebung von Daten zu bisher durchgeführter Diagnostik, Therapie und aufgetretenen therapiebedingten Komplikationen. Prospektive Erfassung von Daten zu Verlaufsdiagnostik, laufender Therapie und Krankheitsverlauf.
  • Anwendung der vorliegenden Richtlinien zur Therapie. Hierdurch Optimierung von Diagnostik und Therapie, Verbesserung der Lebensqualität und Langzeitprognose von Patienten mit DBA. Prüfung dieser Empfehlungen hinsichtlich Therapieeffizienz.

Sekundäre Ziele

Molekulargenetische Analysen zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Defekte
Genotyp-Phänotyp-Studien zur Pathophysiologie der Erkrankung DBA
Identifizierung von Patienten mit DBA die für Studien mit experimentellen Therapieansätzen in Frage kommen. Hierzu werden jeweils gesonderte Therapieprotokolle erstellt.
Unterstützung des Patienten-Netzwerkes „DBA-Gemeinschaft“ und Information der betroffenen Familien über Diagnostik und Therapie
Einschluss-Kriterien
  • Einverständniserklärung beider Sorgeberechtigter oder des/der PatientIn zur Studienteilnahme und Datenverarbeitung
  • Gesicherte Diagnose einer DBA nach aktuellem Kenntnisstand
Ausschluss-Kriterien
  • Fehlendes Einverständnis zur Studienteilnahme
Patientenanzahl ca. 200
Status Beginn 01.12.2000, Ende der Rekrutierung offen, temporär ausgesetzt seit 22.05.2023
Leiter Prof. Dr. med. C. Niemeyer
E-Mail dba@uniklinik-freiburg.de
URL https://dba-registry.org/index.html
Kontakt

Leitung

Prof. Dr. Charlotte Niemeyer Universitätsklinikum Freiburg, ZKJ Klinik IV: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Mathildenstraße 1 79106 Freiburg i. Brsg. Telefon +49 761 270 46170 Fax +49 (761) 270 45180 ewog-mds-saa@uniklinik-freiburg.de

Arzt

Dr. med. Alexander Putzig Universitätsklinikum Freiburg ZKJ Klinik IV: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Mathildenstr. 1 79106 Freiburg i. Brsg. alexander.putzig@uniklinik-freiburg.de

Dokumentation

Annemarie Breier Univ. Klinikum Freiburg Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abt. f. Päd. Hämatologie und Onkologie Mathildenstr. 1 79106 Freiburg i. Breisgau Telefon +49 (0)761 270- 46170 Fax +49 (0)761 270-46230 ewog-mds-saa@uniklinik-freiburg.de

Teilnehmer GPOH-Kliniken
Verweis(e) Publikationen zur DBA
Förderung Eva-Uth-Stiftung, Friesenheim, Baden-Württemberg