Glossar

JAK2-Mutation
JAK2 (Janus-Kinase 2) ist eine Proteinkinase, die die Zellteilung und -differenzierung reguliert. Für die Produktion von JAK2 ist das JAK2-Gen zuständig. Wird es durch eine genetische Veränderung (Mutation) dauerhaft aktiviert, haben die betroffenen Zellen dauerhaft eine erhöhte Zellteilungsrate. Das betrifft insbesondere die Blutvorläuferzellen, die für die Produktion der roten Blutzellen, der Blutplättchen und der weißen Blutzellen zuständig sind.
Beispiele Kinderkrebsheilkunde / Kinderblutkrankheiten: Eine JAK2-Mutation verursacht chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (MPN), die das blutbildendeSystem betreffen, dazu gehören die essentielle Thrombozythämie (ET), die Polycythämia vera (PV) und die chronisch idiopathische Myelofibrose (cIMF).
Querverweise: Proteinkinase - Myeloproliferative Neoplasie

juvenil
Juvenil bedeuet jugendlich oder noch nicht voll entwickelt. Die Bezeichnung "juvenil" in Zusammenhang mit Erkrankungen bezeichnet meist den Zeitpunkt des Auftretens, also vor Erreichen des Erwachsenenalters. Insbesondere Erkrankungen, die auch bei Erwachsenen auftreten, aber bei Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen in anderer Ausprägung, werden als juvenil bezeichet. Beispiele: Juvenile Arthritis, Juvenile Hämochromatose, Juveniles Nasenrachenfibrom