Glossar

X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung (XLP) (Abk.: XLP) syn. Purtilo-Syndrom, Duncans Disease
Die X- chromosomale lymphoproliferative Erkrankung gehört zu den seltenen angeborenen Immundefekten.Typisch (bei etwa 2/3 der Patienten) ist der Erkrankungsbeginn im frühen Kleinkindalter (2. bis 3. Lebensjahr) nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr Virus (EBV), dem Verursacher des Pfeifferschen Drüsenfiebers (Mononukleose). Diese, bei immungesunden Kindern meist als harmlose oder grippeähnliche verlaufende, Erkrankung führt bei einem Patienten mit XLP häufig zu einer hochakuten und oft lebensbedrohlich verlaufenden Infektion. Der XLP liegt ein genetischer Defekt zugrunde, der in seiner Auswirkung und in seinem Erscheinungsbild variabel sein kann, prinzipiell aber zu einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems führt.
Querverweise: Immundefekt - Epstein-Barr-Virus - Pfeiffer-Drüsenfieber - Infektion - X-chromosomale Vererbung

X-chromosomale Vererbung
Art der Vererbung bei angeborenen Erkrankungen; Bei dieser Vererbungsform liegt eine krankhaft veränderte Erbanlage (Genmutation) auf dem X-Chromosom. Häufig sind die Mütter nur Überträgerinnen der Erkrankung, ohne selbst erkrankt zu sein. Bei ihren Söhnen bricht die Krankheit immer aus, wenn sie das betroffene Gen erben.
Beispiele Kinderkrebsheilkunde / Kinderblutkrankheiten: Manche angeborenen Immundefekte (z. B. Blutkrankheiten wie das Hyper-IgM-Syndrom, der Glucose-6-phospat-Dehydrogenase-Mangel oder angeborene Neutropenien) können unter anderem X-chromosomal vererbt werden (neben anderen Arten der Vererbung, z.B. autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv). Neutropenien u.a., aber genauso auch durch andere Vererbungsformen u.a. Thrombozytopenien, aber eher seltener
Querverweise: Chromosomen - Gen - Immundefekt - Mutation - Neutropenie - autosomal-dominant - autosomal-rezessiv