Sözlük (Glossar)

damar syn. ven
kan damarı; nabız atmayan, kan akış yönü kalbe doğru olan kan damarı; genellikle organlardan topladığı oksijenden fakir (kullanılmış) kanı kalbe taşır, sadece akciğer toplardamarlarında (pulmoner ven) oksijenden zengin kan bulunur.

delesyon
Genetik materyal kaybı oluşan gen veya kromozom mutasyonu. Münferit nüklein bazları (nokta mutasyonu), daha büyük baz kesimleri veya kromozomun tamamı bile delesyona uğrayabilir.

Denys-Drash sendromu
ender bir hastalıktır, belirtileri şunlardır: Cinsel organlarda önemli boyutta hatalı oluşumlar (psödo hermafrodite), Wilms tümörü ve kısa zamanda böbrek yetmezliğine götüren şekilde böbreklerde bağ dokularında ur oluşması hali (mesangioskleroz). Bu hastalıktan şikayetçi hastaların çoğunda 11.ci kromozomdaki bir gende bir mutasyon yani değişiklik söz konusudur. Bu gen, Wilm tümör geni (WT1 geni) diye isimlendirilir. Söz konusu gen büyük ihtimalle üro genital sistemin gelişmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Anılan bu gende bir mutasyon söz konusu ise, genel olarak Wilms tümörü oluşma riski daha yüksektir.
References: Wilms tümör geni - Wilms tümörü - gen - mutasyon - kromozom

destek tedavisi
Hastalığa veya tedaviye bağlı yan etkilerin veya komplikasyonların önlenmesi, azaltılması veya tedavi edilmesi için uygulanan destekleyivi yöntemler. Hastanın yaşam kalitesinin arttırılmasını sağlarlar.

Diamond-Blackfan anemisi (Abrev.: DBA) syn. kronik konjenital (kalıtsal) hipoplastik anemi
Kemik iliği işlevinin bozulması, büyüme sorunları ve malformasyonlarla karakterize kalıtsal kan hastalığı (hastaların yaklaşık %40ında malformasyonlar görülür); ayrıca akut miyeloid lösemi veya miyelodisplastik sendrom (MDS) gelişme riski de yüksektir. Hastalığın nedeni, kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerinin oluşumundaki bir bozukluktur (beyaz kan hücreleri ve trombositler etkilenmez), buna kronik ağır anemi eşlik eder ve ömür boyu tedavi gerektirir. Hastalık genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösterir.
References: kemik iliği - trombositler - akut miyeloid lösemi

diskeratozis konjenita
Çeşitli organ sistemlerini etkileyen kalıtsal hastalık; bu sendrom, diğer şeylerin yanı sıra, deri ve mukoza zarlarında normal olmayan pigmentasyon ve el ve ayak tırnaklarında büyüme bozuklukları ile kendini gösterir. Hastalığın kesin tedavisi genellikle sadece kök hücre nakli ile mümkündür. Hastalığın yaşamı tehdit eden bulguları arasında örneğin normal kan oluşumunun durması (kemik iliği depresyonu), miyelodisplastik sendrom (MDS) veya aplastik anemi ile seyreden kemik iliği işlev bozuklukları yer almaktadır.
References: kemik iliği - kök hücre nakli - aplastik anemi

displazi
Farklılaşmanın (olgunlaşmanın) yetersiz olduğu bir dokunun hatalı oluşumu veya hatalı gelişimi;
Çocuk sağlığı ve hastalıkları alanından örnekler: Doku displazisi kanserin öncüsü olabilir.

diyafram
Akciğerlerin altında yer alan ince bir kastır; karın ve göğüs boşluklarını biribirinden ayırır ve solunumu destekler.

DNA
Deoksiribonükleik asit, DNS teriminin İngilizcesinin (deoxyribonucleic acid) kısaltmasıdır; kalıtsal bilgileri taşıyan ve tüm canlılarda rastlanan bir oluşumdur. DNA, ribonükleik asidi (RNA) yani proteinlerin oluşturulabilmesi için gerekli bilgilere sahip genleri içermektedir. Büyücek bir moleküldür. İki nükleik asit molekülünden oluşan çift sarmaldan oluşur. Sarmallar dört değişik yapı taşının (bazların) arka arkaya sıralanmasından meydana gelir. Bu yapı taşlarının sıraları (sekans) genetik kod tarafından belirlenir.

Down sendromu
Doğuştan gelen bir hastalıktır; semptomları özellikle bazı doku ve organlarda arızalı gelişme, hastadan hastaya değişik ölçüde zihinsel özür, boyda kısalık ve suratta arızalı gelişme şeklindedir. Down sendromlu hastalarda ayrıca başta lösemiler olmak üzere kansere hastalanma riski daha yüksektir. Down sendromunun nedeni, bir kromozom arızasıdır: 21 numaralı kromozom her hücrede ikişer defa yer alacağına, bu hastalarda üçer defa bulunmaktadır.

drenaj
Fransızcası su veya sıvı alınması anlamındadır. Hastalıklı veya gereğinden fazla toplanan tabii vücut sıvılarının dısarıya vücuttan atılması, örneğin likör denilen sinir sıvısının beyin ventrikellerinden boşaltılması, veya hastalıklı sıvıların akciğer zarından akıtılıp boşaltılması (plevra drenajı).

DSÖ (Abrev.: DSÖ) syn. WHO
Dünya Sağlık Örgütü; İngilizcesi World Health Organization (WHO) sağlık alanında uluslararası işbirliği çalışma federasyonudur.

DSÖ sınıflaması syn. WHO sınıflaması
Dünya Sağlık Örgütü (WHO = World Health Organization) tarafından belirlenen ve çeşitli (kötü huylu) hastalıkların sınıflandırılmasına (klasifikasyonuna), teşhisine ve farklarını tesbit etmeye yarayan uluslararası standartlar.