Sözlük (Glossar)

WAGR sendromu
WAGR sendromunun hastalık tablosu şöyledir: Wilms tümörü oluşması, gözün iris tabakasının kısmen veya tamamen mevcut olmaması (aniridi), idrar ve cinsel organlarında yapısal arıza (ürogenital sistem arızası) ve zihinsel özürlük hali (mental retard). WAGR sendromlu hastaların yaklaşık % 10 kadarında böbrek yetmezliği oluşur. WAGR sendromu irsi kanser sendromlarından biridir (otosomal dominant kalıtım yolu). Bu hastalık kendini genellikle bir ile dört yaş arasında gösterir. Meydana geliş sebebi 11 numaralı kromozom üzerindeki bir kromozom parçasının kayba uğramasıdır. Bu kayıp neticesinde kısaca WT1 diye adlandırılan Wilms tümör geni aktif hale gelir.

Werner sendromu
Çok nadir görülen, erken yaşlanma ve kanser riskinde artış ile ilişkili genetik bir hastalıktır. İlk belirtiler ergenlik çağında ortaya çıkar (boy kısalığı; zayıf, tiz ses), hastalık 30 yaş civarında tam olarak kendini gösterir.
Çocuk sağlığı ve hastalıkları alanından örnekler: Werner sendromu ile ilişkili kanserler çoğunlukla sarkomlardır, örneğin yumuşak doku sarkomları.
References: kansere yatkınlık yaratan sendromlar - yumuşak doku sarkomu

Wilms tümör geni
Wilms tümörü oluşmasında önemli rol oynayan, bazı kromozomların tümör spesifik değişimlere uğraması sonucu ortaya çıkan genler.çok çeşitli Wilms tümör genlerinin varlığına dair bulgular olsa da, şimdiye kadar sadece 11. kromozom üzerinde bulunan Wilms tümör supresör geni (gen bölgesi 11p13) tanımlanmış ve kodlanmıştır.
References: Wilms tümör geni - gen - kansere yatkınlık yaratan sendromlar

Wilms tümörü
Böbreklerde rastlanan embriyonal ve kötü huylu solid bir tümördür. Genellikle 1 ile 5 yaş arası çocuklarda görülür. Özellikle doğuştan anormallik ve diğer hastalık belirtileri dikkati çeker. Çocuk ve gençlerde görülen tüm kötü huylu kanser hastalıklarının % 6 kadarını oluşturur.

Wiskott-Aldrich sendromu
Kan pıhtılaşmasında ve vücudun immün sisteminde arızaya sebep olan doğuştan gelen bir hastalıktır. Belirtilerinden bazıları şunlardır: Cilt kanamaları, daha yüksek enfeksiyon yatkınlığı, ekzama benzeri cilt değişiklikleri ve alerjik reaksiyonlara yatkınlık.